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它包括单个碱基改变所引起的点突变(point mutation),或多个碱基的缺失、重复和插入.原因可以是细胞分裂时遗传基因的复制发生错误、或受化学物质、射线、或病毒的影响. 突变通常会导致细胞运作不正常、或细胞死亡,甚至可以在较高等生物中引发癌症.但同时,突变也被视为物种进化的推动力:不理想的突变会经天择过程被淘汰,而对物种有利的突变则会被累积下去.中性的突变对物种没有影响而逐渐累积,导致间断平衡. 突变的种类以功能分类以突变对于基因表现之影响来作分类的话,可分为以下几种:失去功能的突变(Loss-of-function mutations):此种突变会造成基因完全地失去活性,或使基因的产物完全地失去功能.又称剔除突变(null mutations)或是敲除突变(knockout mutations). 次形态突变(Hypomorphic mutations):此种突变会使基因的表现或是基因产物的活性减弱,但不会消失. 超形态突变(Hypermorphic mutations):此种突变与次形态突变相反,会使基因的表现加强.
所有DNA的突变率是相同的,但是研究发现在一个基因复制后,外显子发生突变的概率比内含子小,请解释原因。
1,首先要明确DNA和基因的区别:
DNA(Deoxyribonucleic
acid)是由脱氧核糖核酸构成分子水平上的双链结构;
基因(gene)具有遗传效应的DNA片段
2,DNA突变与基因突变
DNA突变:个别dNMP(脱氧单磷酸核苷)残基以至片段DNA在结构、复制或表型功能的异常变化,也称为DNA损伤,多指点突变;
基因突变:基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象(gene mutation)。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
3,DNA非编码区突变,DNA外显子突变,DNA内含子突变
首先,外显子与内含子属于基因的范畴,均可被转录,但内含子转录的mRNA会被切割掉,不表达蛋白质,非编码区不可被转录。
DNA非编码区突变、DNA外显子突变以及DNA内含子突变均属于基因突变的范畴,区别就是突变后对蛋白及形状的影响:
非编码区突变会造成基因上游启动子的突变,会影响核糖体与DNA的结合效率,使基因不表达或者表达量少;
外显子突变会造成编码区碱基组成或排列顺序的变化,会使基因结构发生变化;
内含子突变会造成内含子转录mRNA组成与结构变化,进而影响mRNA的成熟加工,进而对最终蛋白产生影响。
答案:相同长度的DNA核苷酸受外界环境的影响是一样的,具有大致相当的突变率,但是由于功能的不同导致表型效应的差异和受环境选择的差异而最终表现出基因突变率不同。外显子受到选择压力的作用很大。外显子的突变使生物功能丧失会导致个体活力减低而被淘汰,因此部分外显子突变无法保留。内含子的突变一般不导致表型变化,它受到环境选择压力的作用较小,突变体不容易被淘汰而在基因库中得到保持。因此最终表现出外显子发生突变的概率比内含子小。
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